ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุสายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายร้อยที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมซึ่งหลายคนมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในการศึกษานี้นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่ยีนหนึ่งที่มีความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่ง จากการเชื่อมโยงกับออทิสติกการกลายพันธุ์หรือการลบของ Shank3 ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่หายากที่เกี่ยวข้องซึ่งมีลักษณะที่พบบ่อยที่สุด

ได้แก่ ความพิการทางปัญญาการพูดบกพร่องและการนอนหลับ บุคคลเหล่านี้ส่วนใหญ่ยังได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกซึ่งมีอาการหลายอย่างที่ทับซ้อนกัน โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดย Shank3 นั้นอยู่ใน synapses ซึ่งเป็นทางแยกระหว่างเซลล์สมองที่ทำให้พวกมันสามารถสื่อสารกันได้ มันทำงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนของสมองที่เรียกว่า striatum ซึ่งมีส่วนร่วมในการวางแผนยนต์แรงจูงใจและพฤติกรรมที่เป็นนิสัย เฟิงและเพื่อนร่วมงานของเขาเคยศึกษาหนูกับการกลายพันธุ์ของ Shank3 และพบว่าพวกเขาแสดงลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกรวมถึงการหลีกเลี่ยงการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและพฤติกรรมครอบงำซ้ำซาก